遗传病词典
覆盖5大系统、57个疾病大类、共591种遗传病的检测基因与临床信息
骨骺发育不良
代谢系统骨骺发育不良(COMP/COL9相关)
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Dyggv)Melchior-Clausen 疾病
代谢系统DMC病、Dyggve-Melchior-Clausen病
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脊椎巨型骨骺干骺发育不良
代谢系统脊椎巨型骨骺干骺发育不良(遗传型)
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格林伯格骨骼发育不良
代谢系统格林伯格骨骼发育不良(致死性)
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免疫－骨发育不良Schimke 型
代谢系统Schimke免疫-骨发育不良
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进行性假性类风湿性发育不良，幼年型
代谢系统进行性假性类风湿性发育不良
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剥脱性骨软骨炎
代谢系统剥脱性骨软骨炎(ACAN相关)
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Ellis-van Creveld 综合征
代谢系统EVC综合征、Ellis-van Creveld综合征
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3-M 综合征
代谢系统3-M综合征
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Eiken 综合症
代谢系统Eiken综合征
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Apert 综合征
代谢系统Apert综合征、尖头并指综合征
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Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征
代谢系统SJS2/Stuve-Wiedemann综合征
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Wolcott-Rallison 综合征
代谢系统WRS、Wolcott-Rallison综合征
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常染色体隐性皮肤松弛症
代谢系统ARCL、常染色体隐性皮肤松弛症
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肌营养不良
代谢系统先天性肌营养不良(alpha-DG病)
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遗传性惊跳症
代谢系统遗传性惊跳症、Hyperekplexia
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着色性干皮病
代谢系统XP、着色性干皮病
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Brunner 综合征
代谢系统Brunner综合征(MAOA缺乏)
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Kabuki（歌舞伎）综合征
代谢系统Kabuki综合征(代谢归类)
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Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征
代谢系统WAGR综合征(WT1相关)
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Zimmermann-Laband 综合征2 型
代谢系统ZLS2、Zimmermann-Laband综合征2型
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努南综合征1 型
代谢系统Noonan综合征1型(代谢归类)
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葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征
代谢系统GLUT1缺陷综合征、脑葡萄糖转运障碍
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先天变异型Rett 综合征
代谢系统先天变异型Rett综合征(FOXG1)
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先天短肠综合征
代谢系统先天短肠综合征(遗传型)
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雄激素不敏感综合征
代谢系统CAIS/PAIS、雄激素不敏感综合征
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Rotor 综合征
代谢系统Rotor综合征
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卟啉病
代谢系统卟啉病(综合型)
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氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症
代谢系统CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏
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希特林蛋白缺乏症
代谢系统希特林缺乏(代谢归类)
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精氨酸酶缺乏症
代谢系统精氨酸酶缺乏(代谢归类)
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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
代谢系统OAT缺乏、鸟氨酸氨基转移酶缺乏
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
代谢系统OTC缺乏(代谢归类)
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先天性谷氨酰胺缺乏症
代谢系统先天性谷氨酰胺缺乏
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谷胱甘肽合成酶缺乏症
代谢系统谷胱甘肽合成酶缺乏
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高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征
代谢系统HHH综合征(代谢归类)
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精氨基琥珀酸尿症
代谢系统精氨基琥珀酸尿症(代谢归类)
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良
代谢系统LPI、赖氨酸尿性蛋白耐受不良
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糖尿病
代谢系统糖尿病(尿素循环归类/ABCC8/GCK等)
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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
代谢系统MMA伴同型半胱氨酸尿(代谢归类)
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甲基丙二酸血症
代谢系统MMA(代谢归类)
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异戊酸血症
代谢系统IVA、异戊酸血症
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戊二酸尿症
代谢系统戊二酸尿症III型(SUGCT缺乏)
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戊二酸血症
代谢系统GA-I、戊二酸血症I型(GCDH缺乏)
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羟基戊二酸尿症
代谢系统D-2/L-2-羟基戊二酸尿症
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甲基戊烯二酸尿症
代谢系统甲基戊烯二酸尿症(AUH缺乏)
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唾液酸尿症
代谢系统唾液酸尿症(GNE肌病)
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Bamforth-Lazarus 综合征
代谢系统Bamforth-Lazarus综合征
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Barth 综合征
代谢系统Barth综合征
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Johanson-Blizzard 综合征
代谢系统Johanson-Blizzard综合征
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Perrault 综合征1 型
代谢系统Perrault综合征1型(有机酸归类)
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Sjogren-Larsson 综合征
代谢系统SLS、Sjogren-Larsson综合征
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AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症
代谢系统ATIC缺乏症
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E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症
代谢系统PDHA1缺乏、丙酮酸脱氢酶E1α缺乏
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β- 脲基丙酸酶缺乏症
代谢系统β-脲基丙酸酶缺乏
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二氢嘧啶酶缺乏症
代谢系统二氢嘧啶酶缺乏
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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
代谢系统DPD缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏
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腺苷琥珀酸酶缺乏症
代谢系统ADSL缺乏、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏
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腺苷脱氨酶缺乏症
代谢系统ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCID
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腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
代谢系统APRT缺乏、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏
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核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症
代谢系统核糖-5-磷酸异构酶缺乏
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黄嘌呤尿
代谢系统黄嘌呤尿I/II型
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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
代谢系统PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
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由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病
代谢系统FLAD1缺乏、FAD合成酶缺乏性脂质沉积肌病
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家族性青少年高尿酸血症肾病2 型
代谢系统FJHN2、家族性青少年高尿酸肾病2型
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磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进
代谢系统PRPS功能亢进、磷酸核糖焦磷酸合成酶过活
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乳清酸尿症
代谢系统乳清酸尿症(UMPS缺乏)
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高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征
代谢系统SARS2相关综合征(高尿酸+肺高压+肾衰)
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甲硫氨酸血症
代谢系统高甲硫氨酸血症(多种类型)
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胱硫醚尿症
代谢系统胱硫醚尿症(CTH缺乏)
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高甘氨酸尿症
代谢系统高甘氨酸尿症(遗传型)
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高赖氨酸血症
代谢系统高赖氨酸血症(AASS缺乏)
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高脯氨酸血症
代谢系统高脯氨酸血症I/II型
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胱氨酸尿症
代谢系统胱氨酸尿症(遗传型)
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高胱氨酸尿症
代谢系统高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症
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组氨酸血症
代谢系统组氨酸血症(HAL缺乏)
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硫半胱氨酸尿症
代谢系统亚硫酸盐氧化酶缺乏/硫半胱氨酸尿
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黑尿酸尿症
代谢系统尿黑酸尿症/黑尿症(代谢归类)
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酶类缺乏症
代谢系统多种酶类缺乏症(氨基酸代谢)
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黏多糖贮积症
代谢系统MPS各型(代谢归类)
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黏脂质贮积症
代谢系统ML II/III/IV、黏脂质贮积症(代谢归类)
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尼曼- 匹克病
代谢系统NPD、尼曼-匹克病A/B/C型
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神经节苷脂贮积症
代谢系统神经节苷脂贮积症(GM1/GM2)
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甘露糖苷贮积症
代谢系统甘露糖苷贮积症(代谢归类)
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唾液酸贮积症
代谢系统唾液酸贮积症(代谢归类)
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岩藻糖苷贮积病
代谢系统岩藻糖苷贮积病(代谢归类)
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胆固醇酯沉积病
代谢系统CESD/Wolman(代谢归类)
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多发性硫酸脂酶缺乏症
代谢系统多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病)
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Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）
代谢系统Krabbe病(代谢归类)
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Farber 病
代谢系统Farber病(脂质肉芽肿病)
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Kanzaki 病
代谢系统Kanzaki病(α-NAGA缺乏)
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Haim-Munk 综合征
代谢系统Haim-Munk综合征(CTSC缺乏)
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Hurler-Scheie 综合征
代谢系统Hurler-Scheie综合征(MPS I H/S)
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Kufor-Rakeb 综合征
代谢系统Kufor-Rakeb综合征(ATP13A2相关)
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糖原累积症
代谢系统GSD各型综合(代谢归类)
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家族性高胰岛素血症
代谢系统CHI、家族性高胰岛素血症(代谢归类)
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α- 甘露糖苷贮积症
代谢系统α-甘露糖苷贮积症(代谢归类)
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丙酮酸激酶活性增高症
代谢系统PK活性增高症
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特发性果糖尿症
代谢系统特发性果糖尿(KHK缺乏)
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葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症
代谢系统葡萄糖-半乳糖吸收不良
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遗传性果糖不耐受症
代谢系统遗传性果糖不耐受(代谢归类)
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D- 甘油酸尿症
代谢系统D-甘油酸尿症
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差向异构酶缺乏性半乳糖血症
代谢系统GALE缺乏型半乳糖血症(代谢归类)
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肾上腺皮质增生症
代谢系统CAH各型、先天性肾上腺皮质增生
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链甾醇症
代谢系统链甾醇症(DHCR24缺乏)
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联合垂体激素缺乏症
代谢系统CPHD、联合垂体激素缺乏(代谢归类)
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联合氧化磷酸化缺陷症
代谢系统联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类)
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线粒体DNA 缺失综合征
代谢系统线粒体DNA缺失/耗竭综合征(代谢归类)
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线粒体复合体III 缺乏症
代谢系统线粒体复合体III缺乏
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线粒体复合体II 缺乏症
代谢系统线粒体复合体II缺乏
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线粒体复合体IV 缺乏症
代谢系统线粒体复合体IV缺乏(代谢归类)
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线粒体复合体V 缺乏症
代谢系统线粒体复合体V缺乏
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多线粒体功能障碍综合征2 型
代谢系统MMDS2、多线粒体功能障碍综合征2型
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延胡索酸酶缺乏症
代谢系统延胡索酸酶缺乏
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Perrault 综合征5 型
代谢系统Perrault综合征5型(TWNK相关)
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羟基犬尿酸尿症
代谢系统羟基犬尿酸尿症(KYNU缺乏)
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钼辅因子缺乏症
代谢系统MoCD、钼辅因子缺乏症
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谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症
代谢系统FTCD缺乏、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏
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二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血
代谢系统DHFR缺乏性巨幼细胞贫血
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红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血
代谢系统GSS缺乏性溶血性贫血
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症
代谢系统MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症
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细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症
代谢系统POR缺乏、P450氧化还原酶缺乏
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5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
代谢系统PNPO缺乏、吡哆胺磷酸氧化酶缺乏
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谷胱甘肽尿症
代谢系统谷胱甘肽尿症(GGT1缺乏)
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大脑叶酸转运障碍性神经退行性病
代谢系统大脑叶酸转运障碍
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遗传性叶酸吸收不良
代谢系统HFM、遗传性叶酸吸收不良
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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型
代谢系统PKAN/NBIA1、泛酸激酶缺乏
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婴儿型低磷酸酯酶症
代谢系统婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)
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吡哆醇依赖性癫痫
代谢系统PDE、吡哆醇依赖性癫痫
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先天性胆汁酸合成障碍
代谢系统先天性胆汁酸合成障碍(多亚型)
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进行性家族性肝内胆汁淤积症
代谢系统PFIC各型(胆汁酸代谢归类)
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家族性超胆烷
代谢系统家族性超胆烷(BAAT/EPHX1缺乏)
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MEDNIK 综合征
代谢系统MEDNIK综合征
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Reynolds 综合征
代谢系统Reynolds综合征(LBR缺乏)
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初级胆汁酸吸收障碍
代谢系统初级胆汁酸吸收障碍(SLC10A2缺乏)
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腹泻伴微绒毛萎缩2 型
代谢系统MVID2、微绒毛萎缩2型(MYO5B缺乏)
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关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征
代谢系统ARC综合征(关节挛缩-肾-胆汁淤积)
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间质性肺病及肝病
代谢系统间质性肺病伴肝病(MARS缺乏)
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小儿暂时性肝功能衰竭综合征
代谢系统TSFM缺乏性婴儿肝功能衰竭
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新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征
代谢系统NISCH综合征(胆汁酸归类)
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高胆绿素血症
代谢系统高胆绿素血症(BLVRA缺乏)
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淀粉样变性病
代谢系统遗传性淀粉样变(胆汁酸归类)
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原发性肉碱缺乏症
代谢系统PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)
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酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
代谢系统VLCAD/SCAD/LCAD/MCAD缺乏
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肉碱软脂酰转移酶缺乏症
代谢系统CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)
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肉碱酰基转移酶缺乏症
代谢系统CACT缺乏、肉碱酰基转移酶缺乏
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β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）
代谢系统BKT缺乏、β-酮硫酶缺乏
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多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）
代谢系统MADD/GA-II、多种酰基CoA脱氢酶缺乏
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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症
代谢系统HMG-CoA合成酶2缺乏
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琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症
代谢系统SCOT缺乏、琥珀酰CoA转移酶缺乏
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乙酰CoA 脱氢酶缺乏症
代谢系统ACAD9缺乏
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三官能团蛋白缺乏症
代谢系统TFP缺乏、三功能蛋白缺乏
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天冬氨酰葡糖胺尿症
代谢系统天冬氨酰葡糖胺尿症(遗传型)
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2- 甲基丁酰甘氨酸尿症
代谢系统SBCAD缺乏、2-甲基丁酰甘氨酸尿
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家族性高胆固醇血症
代谢系统FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)
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家族性高甘油三酯血症
代谢系统家族性高甘油三酯血症(APOA5/LIPI)
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无β 脂蛋白血症
代谢系统ABL、无β脂蛋白血症
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混合性高脂血症1 型
代谢系统混合型高脂血症1型(USF1相关)
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家族性复合高脂血症
代谢系统家族性复合高脂血症(LPL相关)
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高脂蛋白血症V 型
代谢系统高脂蛋白血症V型(APOA5)
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家族性低β 脂蛋白血症2 型
代谢系统家族性低β脂蛋白血症2型(ANGPTL3)
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暂时性婴儿高甘油三酯血症
代谢系统暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏)
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高密度脂蛋白缺乏症
代谢系统Tangier病/家族性HDL缺乏
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糖基磷脂酰肌醇缺乏症
代谢系统GPI缺乏(PIGM相关)
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脂蛋白转移酶缺乏症
代谢系统脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1)
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肝脂酶缺乏症
代谢系统肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)
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家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症
代谢系统LCAT缺乏、家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏
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中性脂质贮积病伴肌病
代谢系统NLSDM、中性脂质贮积伴肌病
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髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
代谢系统髓鞘形成不足伴先天性白内障(FAM126A缺乏)
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Chanarin-Dorfman 综合征
代谢系统CDS、Chanarin-Dorfman综合征
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常染色体显性假性醛固酮减少症I 型
代谢系统假性低醛固酮血症I型显性(NR3C2相关)
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过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
代谢系统过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏(代谢归类)
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过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症
代谢系统D-双功能蛋白缺乏
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过氧化氢酶缺乏症
代谢系统过氧化氢酶缺乏
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α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症
代谢系统AMACR缺乏
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原发性高草酸尿症
代谢系统原发性高草酸尿症I/II/III型
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肢根点状软骨发育不良
代谢系统RCDP、肢根点状软骨发育不良
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肌肝脑眼侏儒症
代谢系统3M-MULIBREY综合征
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雷夫叙姆病
代谢系统Refsum病、植烷酸贮积病
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过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍
代谢系统FAR1缺乏、过氧化物酶体脂肪酰CoA还原酶障碍
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X 连锁肾上腺脑白质营养不良症
代谢系统X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良(代谢归类)
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Menkes 病
代谢系统Menkes病、卷发综合征
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无铜蓝蛋白血症
代谢系统无铜蓝蛋白血症(遗传型)
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无转铁蛋白血症
代谢系统无转铁蛋白血症(遗传型)
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高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症
代谢系统高磷血症性家族性瘤样钙质沉着
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高锰血症伴肌张力失调
代谢系统高锰血症伴肌张力障碍
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Bartter 综合征1 型
代谢系统Bartter综合征(代谢归类)
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Woodhous)Sakati 综合征
代谢系统Woodhouse-Sakati综合征
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需要做遗传病基因检测?全国714城,覆盖591种遗传病