谷胱甘肽合成酶缺乏症
又称: 谷胱甘肽合成酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
代谢性酸中毒、溶血性贫血、进行性神经损害
适用人群
临床疑似谷胱甘肽合成酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GSS 等基因
哪里可以做谷胱甘肽合成酶缺乏症检测?
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常见问题
谷胱甘肽合成酶缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
谷胱甘肽合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。主要由于GSS等基因突变导致谷胱甘肽合成障碍。临床表现为代谢性酸中毒、溶血性贫血和进行性神经损害。只有父母双方都是携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测谷胱甘肽合成酶缺乏症？主要检测什么基因？多久能出结果？
该病的明确诊断依赖基因检测。目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对GSS等相关致病基因进行检测。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。在专业机构，从送检到获取报告一般需要2-4周时间。
哪里可以做谷胱甘肽合成酶缺乏症的基因检测？如何选择可靠的检测机构？
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