遗传病词典
覆盖5大系统、57个疾病大类、共591种遗传病的检测基因与临床信息
骨骺发育不良
代谢系统骨骺发育不良(COMP/COL9相关)
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Dyggv)Melchior-Clausen 疾病
代谢系统DMC病、Dyggve-Melchior-Clausen病
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脊椎巨型骨骺干骺发育不良
代谢系统脊椎巨型骨骺干骺发育不良(遗传型)
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格林伯格骨骼发育不良
代谢系统格林伯格骨骼发育不良(致死性)
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免疫－骨发育不良Schimke 型
代谢系统Schimke免疫-骨发育不良
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进行性假性类风湿性发育不良，幼年型
代谢系统进行性假性类风湿性发育不良
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剥脱性骨软骨炎
代谢系统剥脱性骨软骨炎(ACAN相关)
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Ellis-van Creveld 综合征
代谢系统EVC综合征、Ellis-van Creveld综合征
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3-M 综合征
代谢系统3-M综合征
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Eiken 综合症
代谢系统Eiken综合征
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Apert 综合征
代谢系统Apert综合征、尖头并指综合征
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Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征
代谢系统SJS2/Stuve-Wiedemann综合征
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Wolcott-Rallison 综合征
代谢系统WRS、Wolcott-Rallison综合征
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常染色体隐性皮肤松弛症
代谢系统ARCL、常染色体隐性皮肤松弛症
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肌营养不良
代谢系统先天性肌营养不良(alpha-DG病)
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遗传性惊跳症
代谢系统遗传性惊跳症、Hyperekplexia
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着色性干皮病
代谢系统XP、着色性干皮病
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Brunner 综合征
代谢系统Brunner综合征(MAOA缺乏)
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Kabuki（歌舞伎）综合征
代谢系统Kabuki综合征(代谢归类)
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Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征
代谢系统WAGR综合征(WT1相关)
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Zimmermann-Laband 综合征2 型
代谢系统ZLS2、Zimmermann-Laband综合征2型
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努南综合征1 型
代谢系统Noonan综合征1型(代谢归类)
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葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征
代谢系统GLUT1缺陷综合征、脑葡萄糖转运障碍
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先天变异型Rett 综合征
代谢系统先天变异型Rett综合征(FOXG1)
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先天短肠综合征
代谢系统先天短肠综合征(遗传型)
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雄激素不敏感综合征
代谢系统CAIS/PAIS、雄激素不敏感综合征
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Rotor 综合征
代谢系统Rotor综合征
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卟啉病
代谢系统卟啉病(综合型)
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氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症
代谢系统CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏
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希特林蛋白缺乏症
代谢系统希特林缺乏(代谢归类)
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精氨酸酶缺乏症
代谢系统精氨酸酶缺乏(代谢归类)
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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
代谢系统OAT缺乏、鸟氨酸氨基转移酶缺乏
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
代谢系统OTC缺乏(代谢归类)
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先天性谷氨酰胺缺乏症
代谢系统先天性谷氨酰胺缺乏
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谷胱甘肽合成酶缺乏症
代谢系统谷胱甘肽合成酶缺乏
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高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征
代谢系统HHH综合征(代谢归类)
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精氨基琥珀酸尿症
代谢系统精氨基琥珀酸尿症(代谢归类)
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赖氨酸尿性蛋白耐受不良
代谢系统LPI、赖氨酸尿性蛋白耐受不良
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糖尿病
代谢系统糖尿病(尿素循环归类/ABCC8/GCK等)
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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
代谢系统MMA伴同型半胱氨酸尿(代谢归类)
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甲基丙二酸血症
代谢系统MMA(代谢归类)
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异戊酸血症
代谢系统IVA、异戊酸血症
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戊二酸尿症
代谢系统戊二酸尿症III型(SUGCT缺乏)
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戊二酸血症
代谢系统GA-I、戊二酸血症I型(GCDH缺乏)
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羟基戊二酸尿症
代谢系统D-2/L-2-羟基戊二酸尿症
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甲基戊烯二酸尿症
代谢系统甲基戊烯二酸尿症(AUH缺乏)
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唾液酸尿症
代谢系统唾液酸尿症(GNE肌病)
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Bamforth-Lazarus 综合征
代谢系统Bamforth-Lazarus综合征
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Barth 综合征
代谢系统Barth综合征
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Johanson-Blizzard 综合征
代谢系统Johanson-Blizzard综合征
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Perrault 综合征1 型
代谢系统Perrault综合征1型(有机酸归类)
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Sjogren-Larsson 综合征
代谢系统SLS、Sjogren-Larsson综合征
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AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症
代谢系统ATIC缺乏症
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E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症
代谢系统PDHA1缺乏、丙酮酸脱氢酶E1α缺乏
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β- 脲基丙酸酶缺乏症
代谢系统β-脲基丙酸酶缺乏
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二氢嘧啶酶缺乏症
代谢系统二氢嘧啶酶缺乏
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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
代谢系统DPD缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏
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腺苷琥珀酸酶缺乏症
代谢系统ADSL缺乏、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏
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腺苷脱氨酶缺乏症
代谢系统ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCID
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腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
代谢系统APRT缺乏、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏
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核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症
代谢系统核糖-5-磷酸异构酶缺乏
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黄嘌呤尿
代谢系统黄嘌呤尿I/II型
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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
代谢系统PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
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由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病
代谢系统FLAD1缺乏、FAD合成酶缺乏性脂质沉积肌病
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家族性青少年高尿酸血症肾病2 型
代谢系统FJHN2、家族性青少年高尿酸肾病2型
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磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进
代谢系统PRPS功能亢进、磷酸核糖焦磷酸合成酶过活
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乳清酸尿症
代谢系统乳清酸尿症(UMPS缺乏)
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高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征
代谢系统SARS2相关综合征(高尿酸+肺高压+肾衰)
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甲硫氨酸血症
代谢系统高甲硫氨酸血症(多种类型)
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胱硫醚尿症
代谢系统胱硫醚尿症(CTH缺乏)
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高甘氨酸尿症
代谢系统高甘氨酸尿症(遗传型)
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高赖氨酸血症
代谢系统高赖氨酸血症(AASS缺乏)
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高脯氨酸血症
代谢系统高脯氨酸血症I/II型
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胱氨酸尿症
代谢系统胱氨酸尿症(遗传型)
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高胱氨酸尿症
代谢系统高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症
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组氨酸血症
代谢系统组氨酸血症(HAL缺乏)
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硫半胱氨酸尿症
代谢系统亚硫酸盐氧化酶缺乏/硫半胱氨酸尿
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黑尿酸尿症
代谢系统尿黑酸尿症/黑尿症(代谢归类)
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酶类缺乏症
代谢系统多种酶类缺乏症(氨基酸代谢)
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黏多糖贮积症
代谢系统MPS各型(代谢归类)
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黏脂质贮积症
代谢系统ML II/III/IV、黏脂质贮积症(代谢归类)
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尼曼- 匹克病
代谢系统NPD、尼曼-匹克病A/B/C型
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神经节苷脂贮积症
代谢系统神经节苷脂贮积症(GM1/GM2)
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甘露糖苷贮积症
代谢系统甘露糖苷贮积症(代谢归类)
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唾液酸贮积症
代谢系统唾液酸贮积症(代谢归类)
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岩藻糖苷贮积病
代谢系统岩藻糖苷贮积病(代谢归类)
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胆固醇酯沉积病
代谢系统CESD/Wolman(代谢归类)
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多发性硫酸脂酶缺乏症
代谢系统多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病)
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Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）
代谢系统Krabbe病(代谢归类)
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Farber 病
代谢系统Farber病(脂质肉芽肿病)
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Kanzaki 病
代谢系统Kanzaki病(α-NAGA缺乏)
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Haim-Munk 综合征
代谢系统Haim-Munk综合征(CTSC缺乏)
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Hurler-Scheie 综合征
代谢系统Hurler-Scheie综合征(MPS I H/S)
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Kufor-Rakeb 综合征
代谢系统Kufor-Rakeb综合征(ATP13A2相关)
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糖原累积症
代谢系统GSD各型综合(代谢归类)
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家族性高胰岛素血症
代谢系统CHI、家族性高胰岛素血症(代谢归类)
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α- 甘露糖苷贮积症
代谢系统α-甘露糖苷贮积症(代谢归类)
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丙酮酸激酶活性增高症
代谢系统PK活性增高症
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特发性果糖尿症
代谢系统特发性果糖尿(KHK缺乏)
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葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症
代谢系统葡萄糖-半乳糖吸收不良
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遗传性果糖不耐受症
代谢系统遗传性果糖不耐受(代谢归类)
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D- 甘油酸尿症
代谢系统D-甘油酸尿症
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差向异构酶缺乏性半乳糖血症
代谢系统GALE缺乏型半乳糖血症(代谢归类)
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肾上腺皮质增生症
代谢系统CAH各型、先天性肾上腺皮质增生
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链甾醇症
代谢系统链甾醇症(DHCR24缺乏)
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联合垂体激素缺乏症
代谢系统CPHD、联合垂体激素缺乏(代谢归类)
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联合氧化磷酸化缺陷症
代谢系统联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类)
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线粒体DNA 缺失综合征
代谢系统线粒体DNA缺失/耗竭综合征(代谢归类)
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线粒体复合体III 缺乏症
代谢系统线粒体复合体III缺乏
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线粒体复合体II 缺乏症
代谢系统线粒体复合体II缺乏
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线粒体复合体IV 缺乏症
代谢系统线粒体复合体IV缺乏(代谢归类)
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线粒体复合体V 缺乏症
代谢系统线粒体复合体V缺乏
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多线粒体功能障碍综合征2 型
代谢系统MMDS2、多线粒体功能障碍综合征2型
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延胡索酸酶缺乏症
代谢系统延胡索酸酶缺乏
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Perrault 综合征5 型
代谢系统Perrault综合征5型(TWNK相关)
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羟基犬尿酸尿症
代谢系统羟基犬尿酸尿症(KYNU缺乏)
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钼辅因子缺乏症
代谢系统MoCD、钼辅因子缺乏症
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谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症
代谢系统FTCD缺乏、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏
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二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血
代谢系统DHFR缺乏性巨幼细胞贫血
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红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血
代谢系统GSS缺乏性溶血性贫血
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症
代谢系统MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症
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细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症
代谢系统POR缺乏、P450氧化还原酶缺乏
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5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
代谢系统PNPO缺乏、吡哆胺磷酸氧化酶缺乏
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谷胱甘肽尿症
代谢系统谷胱甘肽尿症(GGT1缺乏)
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大脑叶酸转运障碍性神经退行性病
代谢系统大脑叶酸转运障碍
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遗传性叶酸吸收不良
代谢系统HFM、遗传性叶酸吸收不良
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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型
代谢系统PKAN/NBIA1、泛酸激酶缺乏
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婴儿型低磷酸酯酶症
代谢系统婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)
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吡哆醇依赖性癫痫
代谢系统PDE、吡哆醇依赖性癫痫
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先天性胆汁酸合成障碍
代谢系统先天性胆汁酸合成障碍(多亚型)
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进行性家族性肝内胆汁淤积症
代谢系统PFIC各型(胆汁酸代谢归类)
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家族性超胆烷
代谢系统家族性超胆烷(BAAT/EPHX1缺乏)
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MEDNIK 综合征
代谢系统MEDNIK综合征
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Reynolds 综合征
代谢系统Reynolds综合征(LBR缺乏)
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初级胆汁酸吸收障碍
代谢系统初级胆汁酸吸收障碍(SLC10A2缺乏)
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腹泻伴微绒毛萎缩2 型
代谢系统MVID2、微绒毛萎缩2型(MYO5B缺乏)
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关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征
代谢系统ARC综合征(关节挛缩-肾-胆汁淤积)
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间质性肺病及肝病
代谢系统间质性肺病伴肝病(MARS缺乏)
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小儿暂时性肝功能衰竭综合征
代谢系统TSFM缺乏性婴儿肝功能衰竭
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新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征
代谢系统NISCH综合征(胆汁酸归类)
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高胆绿素血症
代谢系统高胆绿素血症(BLVRA缺乏)
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淀粉样变性病
代谢系统遗传性淀粉样变(胆汁酸归类)
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原发性肉碱缺乏症
代谢系统PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)
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酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
代谢系统VLCAD/SCAD/LCAD/MCAD缺乏
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肉碱软脂酰转移酶缺乏症
代谢系统CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)
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肉碱酰基转移酶缺乏症
代谢系统CACT缺乏、肉碱酰基转移酶缺乏
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β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）
代谢系统BKT缺乏、β-酮硫酶缺乏
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多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）
代谢系统MADD/GA-II、多种酰基CoA脱氢酶缺乏
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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症
代谢系统HMG-CoA合成酶2缺乏
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琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症
代谢系统SCOT缺乏、琥珀酰CoA转移酶缺乏
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乙酰CoA 脱氢酶缺乏症
代谢系统ACAD9缺乏
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三官能团蛋白缺乏症
代谢系统TFP缺乏、三功能蛋白缺乏
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天冬氨酰葡糖胺尿症
代谢系统天冬氨酰葡糖胺尿症(遗传型)
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2- 甲基丁酰甘氨酸尿症
代谢系统SBCAD缺乏、2-甲基丁酰甘氨酸尿
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家族性高胆固醇血症
代谢系统FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)
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家族性高甘油三酯血症
代谢系统家族性高甘油三酯血症(APOA5/LIPI)
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无β 脂蛋白血症
代谢系统ABL、无β脂蛋白血症
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混合性高脂血症1 型
代谢系统混合型高脂血症1型(USF1相关)
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家族性复合高脂血症
代谢系统家族性复合高脂血症(LPL相关)
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高脂蛋白血症V 型
代谢系统高脂蛋白血症V型(APOA5)
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家族性低β 脂蛋白血症2 型
代谢系统家族性低β脂蛋白血症2型(ANGPTL3)
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暂时性婴儿高甘油三酯血症
代谢系统暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏)
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高密度脂蛋白缺乏症
代谢系统Tangier病/家族性HDL缺乏
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糖基磷脂酰肌醇缺乏症
代谢系统GPI缺乏(PIGM相关)
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脂蛋白转移酶缺乏症
代谢系统脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1)
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肝脂酶缺乏症
代谢系统肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)
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家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症
代谢系统LCAT缺乏、家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏
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中性脂质贮积病伴肌病
代谢系统NLSDM、中性脂质贮积伴肌病
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髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
代谢系统髓鞘形成不足伴先天性白内障(FAM126A缺乏)
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Chanarin-Dorfman 综合征
代谢系统CDS、Chanarin-Dorfman综合征
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常染色体显性假性醛固酮减少症I 型
代谢系统假性低醛固酮血症I型显性(NR3C2相关)
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过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
代谢系统过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏(代谢归类)
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过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症
代谢系统D-双功能蛋白缺乏
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过氧化氢酶缺乏症
代谢系统过氧化氢酶缺乏
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α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症
代谢系统AMACR缺乏
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原发性高草酸尿症
代谢系统原发性高草酸尿症I/II/III型
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肢根点状软骨发育不良
代谢系统RCDP、肢根点状软骨发育不良
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肌肝脑眼侏儒症
代谢系统3M-MULIBREY综合征
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雷夫叙姆病
代谢系统Refsum病、植烷酸贮积病
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过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍
代谢系统FAR1缺乏、过氧化物酶体脂肪酰CoA还原酶障碍
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X 连锁肾上腺脑白质营养不良症
代谢系统X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良(代谢归类)
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Menkes 病
代谢系统Menkes病、卷发综合征
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无铜蓝蛋白血症
代谢系统无铜蓝蛋白血症(遗传型)
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无转铁蛋白血症
代谢系统无转铁蛋白血症(遗传型)
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高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症
代谢系统高磷血症性家族性瘤样钙质沉着
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高锰血症伴肌张力失调
代谢系统高锰血症伴肌张力障碍
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Bartter 综合征1 型
代谢系统Bartter综合征(代谢归类)
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Woodhous)Sakati 综合征
代谢系统Woodhouse-Sakati综合征
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低钙尿性高钙血症
内分泌系统家族性低钙尿性高钙血症、FHH
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高胆固醇血症
内分泌系统家族性高胆固醇血症、FH
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高脂蛋白血症
内分泌系统家族性高脂蛋白血症
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酪氨酸血症
内分泌系统酪氨酸血症I/II/III型
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外胚层发育不良
内分泌系统外胚层发育不良、少汗型/有汗型
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肥胖
内分泌系统遗传性肥胖、单基因肥胖
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共济失调-毛细血管扩张症样病
内分泌系统AT样病、ATLD
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谷固醇血症
内分泌系统谷固醇血症、植物固醇血症
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肝癌
内分泌系统遗传性肝癌易感
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副神经节瘤
内分泌系统遗传性副神经节瘤
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家族性圆柱瘤病
内分泌系统家族性圆柱瘤病、Brooke-Spiegler综合征
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脑腱黄瘤病
内分泌系统CTX、脑腱黄瘤病
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遗传性弥漫型胃癌
内分泌系统HDGC、遗传性弥漫型胃癌
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低促性腺素性功能减退症
内分泌系统IHH、先天性低促性腺激素性性功能减退
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前脑无裂畸形
内分泌系统HPE、前脑无裂畸形
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生长激素缺乏症
内分泌系统GHD、生长激素缺乏症
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心-面-皮肤综合征
内分泌系统CFC综合征、心-面-皮肤综合征
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垂体功能减退
内分泌系统垂体功能减退(X连锁)
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综合征型小眼畸形
内分泌系统综合征型小眼畸形(遗传型)
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白质消融性脑白质病
内分泌系统CACH综合征、白质消融性脑白质病
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Kallmann 综合征
内分泌系统Kallmann综合征、嗅觉缺失伴低促性腺
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精子形成障碍
内分泌系统遗传性精子形成障碍
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卵巢发育不全
内分泌系统卵巢发育不全、性腺发育不全
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卵巢早衰
内分泌系统POI、早发性卵巢功能不全
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Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征
内分泌系统BFLS、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征
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中枢性性早熟
内分泌系统中枢性性早熟、CPP
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46
内分泌系统46,XY性反转、性发育异常(DSD)
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血色沉着病
内分泌系统血色沉着病(伴性腺受累)
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遗传性血色病
内分泌系统遗传性血色病(遗传型)
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隐睾
内分泌系统遗传性隐睾
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智力低下相关
内分泌系统X连锁智力障碍伴性发育异常
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Bloom 综合征
内分泌系统Bloom综合征
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Cockayne 综合征
内分泌系统Cockayne综合征、矮小症伴光敏
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Cornelia de Lange 综合征
内分泌系统CdLS、Cornelia de Lange综合征
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Cousin 综合征
内分泌系统Cousin综合征
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Fraser 综合征
内分泌系统Fraser综合征
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Fuhrmann 综合征
内分泌系统Fuhrmann综合征、腓骨发育不全
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Heimler 综合征
内分泌系统Heimler综合征
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Lesch-Nyhan 综合征
内分泌系统Lesch-Nyhan综合征、自残综合征
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McCun)Albright 综合征
内分泌系统McCune-Albright综合征
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Meckel 综合征
内分泌系统Meckel综合征、Meckel-Gruber综合征
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Opitz Gbbb 综合征
内分泌系统Opitz G/BBB综合征
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Perrault 综合征
内分泌系统Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全
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Prader-Willi 综合征
内分泌系统PWS、Prader-Willi综合征
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Rett 综合征
内分泌系统Rett综合征
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Roberts 综合征
内分泌系统Roberts综合征/SC海豹肢畸形
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Robinow 综合征
内分泌系统Robinow综合征
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Rothmund-Thomson 综合征
内分泌系统RTS、Rothmund-Thomson综合征
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Rubinstein-Taybi 综合征
内分泌系统RSTS、Rubinstein-Taybi综合征
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Saethr)Chotzen 综合征
内分泌系统SCS、Saethre-Chotzen综合征
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Schaaf-Yang 综合征
内分泌系统Schaaf-Yang综合征
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Schinzel-Giedion 综合征
内分泌系统SGS、Schinzel-Giedion综合征
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Smith-Lemli-Opitz 综合征
内分泌系统SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征
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Smith-Magenis 综合征
内分泌系统SMS、Smith-Magenis综合征
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Van der Woude 综合征
内分泌系统VWS、Van der Woude综合征
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歌舞伎综合征
内分泌系统Kabuki综合征、歌舞伎面谱综合征
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劳-穆二氏综合征
内分泌系统Laurence-Moon综合征
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Wilms 综合征
内分泌系统Wilms瘤综合征(WT1相关)
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低钙血症
内分泌系统遗传性低钙血症
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肝豆状核变性
内分泌系统Wilson病、肝豆状核变性
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甲状旁腺功能减退症
内分泌系统甲旁减、遗传性甲状旁腺功能减退
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甲状旁腺功能亢进
内分泌系统遗传性甲状旁腺功能亢进
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甲状腺功能减退症
内分泌系统先天性甲减、甲状腺功能低下
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甲状腺激素抵抗
内分泌系统甲状腺激素不敏感综合征、RTH
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促甲状腺激素释放激素缺乏
内分泌系统中枢性甲减(TRH缺乏)
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甲状腺功能亢进
内分泌系统先天性甲亢、家族性非自免甲亢
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多发性内分泌瘤病
内分泌系统MEN、多发性内分泌瘤
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法洛四联症
内分泌系统TOF、法洛四联症
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甲状腺毒性周期性麻痹症
内分泌系统TPP、甲状腺毒性周期性瘫痪
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甲状腺分泌障碍
内分泌系统甲状腺激素合成障碍、先天性甲减
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甲状腺激素代谢异常
内分泌系统SECISBP2缺乏、甲状腺激素代谢异常
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甲状腺功能减退
内分泌系统先天性甲减
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X 连锁低磷酸盐血症
内分泌系统XLH、X连锁低磷佝偻病
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佝偻病
内分泌系统遗传性佝偻病(多种类型)
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家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病
内分泌系统ATTR、家族性淀粉样多发性神经病
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Alagille 综合征
内分泌系统Alagille综合征
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Cowden 综合征
内分泌系统Cowden综合征、PTEN错构瘤综合征
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Digeorge 综合征
内分泌系统DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征
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Nephrotic 综合征
内分泌系统遗传性肾病综合征(核孔蛋白相关)
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Pendred 综合征
内分泌系统Pendred综合征、前庭水管扩大伴甲状腺肿
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联合性垂体激素缺乏症
内分泌系统CPHD、多激素缺乏
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特发性生长激素缺乏症
内分泌系统孤立性GHD、矮小症
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Laron 侏儒症
内分泌系统Laron综合征、GH不敏感综合征
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小头骨发育不良先天性侏儒
内分泌系统MOPD II型、鸟头侏儒
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成骨不全
内分泌系统脆骨病、瓷娃娃病
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软骨发育不良
内分泌系统软骨发育不全症、侏儒症
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低磷酸盐血症性佝偻病
内分泌系统X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症
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努南综合征
内分泌系统Noonan综合征、Turner样综合征
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Seckel 综合征
内分泌系统Seckel综合征、鸟头矮小症
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Weill-Marchesani 综合征
内分泌系统Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体
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Almstrom 综合征
内分泌系统Alstrom综合征
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青少年发病的成人型糖尿病
内分泌系统MODY、青年发病成人型糖尿病
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非胰岛素依赖性糖尿病
内分泌系统2型糖尿病、T2DM遗传易感
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高胰岛素血症
内分泌系统先天性高胰岛素血症、CHI
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糖尿病微血管并发症
内分泌系统糖尿病微血管并发症遗传易感
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先天性全身脂肪营养不良
内分泌系统Berardinelli-Seip综合征、先天性脂肪营养不良
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先天性糖基化病
内分泌系统CDG、先天性糖基化障碍
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母系遗传的糖尿病及耳聋
内分泌系统MIDD、线粒体糖尿病伴耳聋
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新生儿糖尿病
内分泌系统新生儿糖尿病、NDM
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胰岛素依赖性糖尿病
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Dent 病2 型
内分泌系统Dent病2型、X连锁肾小管病
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SHORT 综合征
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肥胖代谢综合征
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家族性部分脂肪营养障碍
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胰岛素过多
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原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病
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Axenfeld-Rieger 综合征
内分泌系统ARS、Axenfeld-Rieger综合征
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Bardet-biedl 综合征
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Bartter 综合征
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Carpenter 综合征
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Ehlers-Danlos 综合征
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Liddle 综合征
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Shwachman-Diamond 综合征
内分泌系统SDS、Shwachman-Diamond综合征
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Wolfram 综合征
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肾病综合征
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Alstrom 综合征
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Beckwith-Wiedemann 综合征
内分泌系统BWS、Beckwith-Wiedemann综合征
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Brook)Spiegler 综合征
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Budd-Chiari 综合征
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Carney 综合征
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CHARGE 综合征
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过氧化物酶体生物合成障碍
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假性醛固酮减少症
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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生
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前蛋白转化酶1 缺乏症
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
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糖皮质激素缺乏症
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先天性肾上腺发育不全
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肾上腺皮质增生（CAH）
内分泌系统CAH、先天性肾上腺皮质增生症
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阿黑皮素原缺乏症
内分泌系统POMC缺乏症
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可的松还原酶缺乏症
内分泌系统可的松还原酶缺乏(AME变异型)
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魁北克血小板异常症
内分泌系统魁北克血小板异常症(遗传型)
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全身性糖皮质激素抵抗
内分泌系统Chrousos综合征、广泛性糖皮质激素抵抗
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秃头症、神经缺损和内分泌综合征
内分泌系统ANE综合征(RBM28相关)
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MIRAGE 综合征
内分泌系统MIRAGE综合征
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SERKAL 综合征
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嗜铬细胞瘤
内分泌系统遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
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胰腺发育不良
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胰腺炎
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Jawad 综合征
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Russell-Silver 综合征
内分泌系统RSS、Russell-Silver综合征
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醛固酮减少症
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高苯丙氨酸血症
内分泌系统BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
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Gitelman 综合征
内分泌系统Gitelman综合征
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内分泌系统AME、表观盐皮质激素过多综合征
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低钾性周期性瘫痪
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假性高血钾症
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氯化物性腹泻
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高尿酸血症
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醛固酮增多症
内分泌系统家族性醛固酮增多症
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舒张期高血压抵抗
内分泌系统遗传性高血压(KCNMB1相关)
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血压调节QTL
内分泌系统血压调节遗传变异
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早发幼儿癫痫性脑病
内分泌系统KCNT1/KCNT2相关早发癫痫性脑病
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其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等）
神经系统多种罕见神经遗传病(颅缝早闭、Meier-Gorlin等)
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遗传性感觉神经病
神经系统HSN、遗传性感觉神经病
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常染色体显性智力障碍
神经系统ADID、常染色体显性智力障碍
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常染色体隐性智力障碍
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代谢相关智障
神经系统代谢性智力障碍
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癫痫相关智障
神经系统癫痫性脑病伴智力障碍
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神经元蜡样脂质褐素沉积病
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原发性常染色体隐性遗传小头畸形
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综合征类疾病
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X 连锁智力障碍
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阿尔茨海默症
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痴呆
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癫痫综合征
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感染性病因合并遗传因素的癫痫
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结构性病因合并遗传因素的癫痫
神经系统皮质发育畸形相关癫痫
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代谢性病因合并遗传因素的癫痫
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免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫
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其他
神经系统其他遗传性癫痫相关疾病
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腓骨肌萎缩症
神经系统CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)
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遗传性运动神经病
神经系统HMN、遗传性运动神经病
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远端型遗传性运动神经病
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遗传性感觉自主神经病变
神经系统HSAN、遗传性感觉自主神经病
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远端型脊髓性肌萎缩症
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遗传性运动和感觉性神经病
神经系统HMSN、遗传性运动和感觉性神经病(其他型)
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Aicardi-Goutieres 综合征
神经系统AGS、Aicardi-Goutieres综合征
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Leigh 综合征
神经系统Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病
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Zellweger 综合征
神经系统Zellweger综合征、脑-肝-肾综合征
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白质消融性脑病
神经系统VWM/CACH、白质消融性脑病
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半乳糖血症
神经系统半乳糖血症(脑白质受累型)
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迟发型戊二酸血症
神经系统GA-II、戊二酸血症II型(晚发型)
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枫糖尿病
神经系统MSUD、枫糖尿病(脑白质受累型)
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基底节病变
神经系统遗传性基底节病变
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甲基丙二酸尿症
神经系统MMA、甲基丙二酸血症(脑白质受累型)
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脑白质病联合共济失调
神经系统遗传性脑白质病联合共济失调
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神经系统髓鞘形成不足性脑白质病
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线粒体复合体I 缺乏症
神经系统线粒体复合体I缺乏相关脑白质病
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异染性脑白质营养不良
神经系统MLD、异染性脑白质营养不良
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其他疾病
神经系统其他遗传性脑白质病
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神经系统遗传性大血管病变相关卒中
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脑小血管遗传性疾病
神经系统CADASIL/CARASIL等遗传性脑小血管病
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痉挛性截瘫
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痉挛性截瘫相关
神经系统HSP、遗传性痉挛性截瘫(复杂型)
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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症
神经系统NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积
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X 连锁共济失调
神经系统X连锁共济失调
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常隐脊髓小脑共济失调
神经系统SCAR、常染色体隐性脊髓小脑共济失调
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共济失调综合征
神经系统遗传性共济失调综合征(多基因型)
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肌张力障碍
神经系统遗传性肌张力障碍
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脊髓小脑共济失调
神经系统SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)
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脑白质病
神经系统遗传性脑白质病(运动障碍型)
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脑桥小脑发育不全
神经系统PCH、脑桥小脑发育不全
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帕金森
神经系统遗传性帕金森病/帕金森综合征
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先天性代谢异常
神经系统先天性代谢异常伴运动障碍
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先天性共济失调
神经系统Joubert综合征等先天性共济失调
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震颤
神经系统遗传性震颤
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X 连锁淋巴增生综合征 1 型
肝代谢系统XLP1、X连锁淋巴增生综合征1型
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X 连锁型高IgM 免疫缺陷
肝代谢系统X连锁高IgM综合征(CD40LG缺乏)
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家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型
肝代谢系统FHL、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症
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CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病
肝代谢系统CGD(CYBA缺乏型)、慢性肉芽肿病
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NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病
肝代谢系统CGD(NCF1缺乏型)
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NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病
肝代谢系统CGD(NCF2缺乏型)
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重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性
肝代谢系统T-B+NK+型SCID(RAG1缺乏)
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重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性
肝代谢系统T-B+SCID(PTPRC缺乏)
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重症先天性粒细胞缺乏症4 型
肝代谢系统SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型
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红细胞生成性原卟啉病1 型
肝代谢系统EPP、红细胞生成性原卟啉病
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急性间歇性卟啉病
肝代谢系统AIP、急性间歇性卟啉病
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先天性红细胞生成性卟啉病
肝代谢系统CEP、先天性红细胞生成性卟啉病
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X 连锁原卟啉病
肝代谢系统XLP、X连锁原卟啉病
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急性肝卟啉病
肝代谢系统ALA脱水酶缺乏性卟啉病
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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
肝代谢系统NAGS缺乏症
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高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征
肝代谢系统HHH综合征、高鸟氨酸-高氨-高同型瓜氨酸尿
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瓜氨酸血症1 型
肝代谢系统瓜氨酸血症I型(ASS1缺乏)
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精氨酸血症
肝代谢系统精氨酸血症(ARG1缺乏)
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精氨酰琥珀酸尿症
肝代谢系统精氨酰琥珀酸尿症(ASL缺乏)
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
肝代谢系统OTC缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏
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瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）
肝代谢系统希特林缺乏症/瓜氨酸血症II型
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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症
肝代谢系统HMG-CoA裂解酶缺乏症
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丙酸血症
肝代谢系统PA、丙酸血症(PCCA缺乏)
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甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型
肝代谢系统MMA伴同型半胱氨酸尿(cblC/cblD)
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甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型
肝代谢系统MMA(mut/cblA/cblB型)
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生物素酶缺乏症
肝代谢系统生物素酶缺乏症(遗传型)
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戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型
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胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症
肝代谢系统CBS缺乏型同型半胱氨酸尿症
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BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型
肝代谢系统BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)
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S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症
肝代谢系统SAHH缺乏型高甲硫氨酸血症
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苯丙酮尿症
肝代谢系统PKU、苯丙酮尿症
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芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
肝代谢系统AADC缺乏症、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏
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非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）
肝代谢系统NKH、非酮性高甘氨酸血症
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枫糖尿病IA / IB / II 型
肝代谢系统MSUD、枫糖尿病(各亚型)
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甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症
肝代谢系统GNMT缺乏性高甲硫氨酸血症
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甘氨酸脑病
肝代谢系统甘氨酸脑病(GCSH相关)
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高甲硫氨酸血症
肝代谢系统MAT I/III缺乏型高甲硫氨酸血症
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酪氨酸血症II / III 型
肝代谢系统酪氨酸血症II/III型
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尿黑酸尿症
肝代谢系统尿黑酸尿症、黑尿症
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Danon 病
肝代谢系统Danon病
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Fabry 病
肝代谢系统Fabry病、法布瑞病
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Krabbe 病
肝代谢系统Krabbe病、球形细胞脑白质营养不良
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Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)
肝代谢系统Sandhoff病(GM2-II型)
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Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病
肝代谢系统Saposin A缺乏性非典型Krabbe病
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Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变
肝代谢系统Saposin B缺乏性非典型MLD
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Saposin C 缺乏性非典型戈谢病
肝代谢系统Saposin C缺乏性非典型戈谢病
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Tay-Sachs 病
肝代谢系统TSD、Tay-Sachs病
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戈谢病
肝代谢系统戈谢病(I/II/III型)
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过氧化物酶体生物合成障碍1A 型
肝代谢系统过氧化物酶体生物合成障碍1A/1B型
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过氧化物酶体生物合成障碍1B 型
肝代谢系统过氧化物酶体生物合成障碍1B型
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黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV
肝代谢系统ML II/III/IV、黏脂贮积症
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GM1 神经节苷脂沉积病I 型
肝代谢系统GM1神经节苷脂沉积症I型
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神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型
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各种凝血因子缺乏症
血液系统各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)
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各种原因造成的出血紊乱
血液系统其他遗传性出血紊乱(ANO6/P2RX1/STIM1等)
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Epstein 综合征
血液系统Epstein综合征(MYH9相关)
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Fechtner 综合征
血液系统Fechtner综合征(MYH9相关)
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Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征
血液系统HPS、Hermansky-Pudlak综合征
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May-Hegglin 异常
血液系统May-Hegglin异常(MYH9相关)
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Wiskott-Aldrich 综合征
血液系统WAS、Wiskott-Aldrich综合征
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雅各布森综合征
血液系统Jacobsen综合征(11q末端缺失)
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努南综合征 (Noonan 综合症)
血液系统Noonan综合征伴出血倾向
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栓塞易感性
血液系统遗传性易栓症(FV Leiden/FII G20210A等)
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糖蛋白 1α 缺乏症
血液系统GP1α缺乏(ITGA2相关)
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维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症
血液系统VKCFD、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏
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中性粒细胞减少症
血液系统中性粒细胞减少(综合型)
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中性粒细胞增多
血液系统遗传性中性粒细胞增多(CSF3R/ITGB2)
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自身免疫性中性粒细胞减少症
血液系统自身免疫性中性粒细胞减少(遗传背景)
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Chediak-Higashi综合征
血液系统CHS、Chediak-Higashi综合征
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Cohen综合征
血液系统Cohen综合征(VPS13B缺乏)
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Griscelli综合征
血液系统Griscelli综合征(1/2/3型)
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WHIM综合征
血液系统WHIM综合征、疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓蓄积
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地中海贫血
血液系统地中海贫血(α/β地贫)
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遗传性球性、椭圆形、棘型红细胞增多症
血液系统HS/HE/HPP、遗传性球形/椭圆/棘红细胞增多
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各种红细胞脑缺氧导致的溶血性贫血
血液系统G6PD缺乏等红细胞酶缺陷性溶血
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铁粒幼细胞贫血
血液系统遗传性铁粒幼细胞贫血(SA)
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先天性红细胞生成异常性贫血
血液系统CDA、先天性红细胞生成异常性贫血
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真性红细胞增多症
血液系统PV、真性红细胞增多症(JAK2相关)
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红细胞增多症
血液系统继发性/先天性红细胞增多症
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家族性红细胞增多症
血液系统家族性红细胞增多症(EPAS1/EPOR等)
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遗传性巨幼细胞贫血
血液系统遗传性巨幼细胞贫血(B12/叶酸转运障碍)
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遗传性口形红细胞增多症
血液系统遗传性口形红细胞增多(PIEZO1/RHAG等)
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遗传性热异形性红细胞增多症
血液系统遗传性热异形性红细胞增多
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血红蛋白病
血液系统血红蛋白病(异常血红蛋白)
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高铁血红蛋白血症
血液系统先天性高铁血红蛋白血症
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溶血尿毒综合征
血液系统aHUS、非典型溶血尿毒综合征
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铁代谢相关疾病
血液系统铁代谢相关疾病(综合)
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其它多种罕见红系疾病
血液系统其他罕见红系疾病(综合)
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血小板病
血液系统遗传性血小板病(红系归类)
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Ghosal型造血长骨骨干发育不良
血液系统Ghosal型血液骨干发育不良
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变性球蛋白小体贫血
血液系统变性球蛋白小体贫血(不稳定Hb病)
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高密度脂蛋白缺乏
血液系统高密度脂蛋白缺乏(血液归类)
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症
血液系统PNH、阵发性睡眠性血红蛋白尿
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MDS/MPN 相关
血液系统MDS/MPN(遗传易感型)
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噬血细胞综合征
血液系统HLH/FHL、噬血综合征(遗传型)
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蓝海组织细胞增生症
血液系统蓝色组织细胞增生症(Hermansky-Pudlak相关)
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慢性骨髓性白血病
血液系统CML遗传易感(ABL1相关)
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慢性粒单核细胞白血病
血液系统CMML遗传易感
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慢性淋巴细胞白血病
血液系统CLL遗传易感
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青少年粒单核细胞白血病
血液系统JMML遗传易感(NF1/PTPN11等)
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网状组织发育不全
血液系统网状组织发育不全(AK2缺乏)
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急性淋巴细胞白血病
血液系统ALL遗传易感
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急性髓系白血病
血液系统AML遗传易感(GATA2/CEBPA等)
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尼曼匹克病
血液系统NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)
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佩梅病
血液系统PMD、佩梅病(PLP1相关)
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石骨症
血液系统石骨症、骨硬化症(移植相关)
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鞘脂沉积症
血液系统鞘脂沉积症(移植相关GBA/GLB1/PPT1)
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溶酶体蓄积病
血液系统胱氨酸贮积症/唾液酸贮积症(移植相关)
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糖原贮积症
血液系统GSD各型(移植相关)
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亚历山大病
血液系统Alexander病(GFAP突变)
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粘多糖贮积症
血液系统MPS各型(移植相关)
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过氧化物酶贮积症
血液系统过氧化物酶体病(移植相关X-ALD)
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脑白质营养不良
血液系统脑白质营养不良(移植相关VWM等)
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Diamond-Blackian 贫血
血液系统DBA、Diamond-Blackfan贫血
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冠可尼贫血（Fanconi anemia）
血液系统FA、Fanconi贫血
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骨髓衰竭疾病
血液系统其他遗传性骨髓衰竭(DNAJC21/ERCC6L2等)
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先天性角化不良
血液系统DC、先天性角化不良
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再生障碍性贫血
血液系统遗传性再生障碍性贫血(核糖体病等)
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需要做遗传病基因检测?全国714城,覆盖591种遗传病