2- 甲基丁酰甘氨酸尿症
又称: SBCAD缺乏、2-甲基丁酰甘氨酸尿
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
多数无症状(良性代谢变异)
适用人群
临床疑似2- 甲基丁酰甘氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACADSB 等基因
哪里可以做2- 甲基丁酰甘氨酸尿症检测?
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常见问题
2-甲基丁酰甘氨酸尿症是什么病？它是怎么遗传的？
2-甲基丁酰甘氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病。绝大多数患者为无症状的良性代谢变异，仅有极少数病例可能因ACADSB等相关基因缺陷导致代谢异常。发病率极低，通常在新生儿筛查中被意外发现。
如何检测2-甲基丁酰甘氨酸尿症？检测多久能出结果？
该病可通过二代测序技术（如全外显子组测序）对ACADSB等候选基因进行检测，以明确诊断或排除致病突变。检测样本通常为外周血，从送检到出具专业遗传分析报告，一般需要2-4周左右的时间。
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