甲硫氨酸血症
又称: 高甲硫氨酸血症(多种类型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
血清甲硫氨酸升高、严重型:发育迟缓、肝异常；轻型:多无症状
适用人群
临床疑似甲硫氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AHCY，ADK，MAT1A 等基因
哪里可以做甲硫氨酸血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是甲硫氨酸血症？它是怎么遗传的？
甲硫氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，由AHCY、MAT1A等基因突变导致甲硫氨酸代谢异常。患者血清甲硫氨酸升高，严重型可表现为发育迟缓和肝损伤，轻型可能无症状。发病率较低，属于罕见病范畴。
如何检测甲硫氨酸血症？检测需要多久？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对AHCY、ADK、MAT1A等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测过程通常需要样本采集、DNA提取、测序和数据分析，整个周期一般在2-4周左右出结果。
甲硫氨酸血症的基因检测应该去哪里做？
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