β- 脲基丙酸酶缺乏症
又称: β-脲基丙酸酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
多无症状或轻度神经系统异常、尿中β-脲基丙氨酸/β-脲基异丁酸升高
适用人群
临床疑似β- 脲基丙酸酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
UPB1 等基因
哪里可以做β- 脲基丙酸酶缺乏症检测?
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常见问题
β-脲基丙酸酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率极低。患者体内缺乏分解β-脲基丙氨酸的酶，导致其在体内蓄积。若父母双方均为致病基因携带者，则子女有25%的患病风险。大多数患者无症状或仅有轻度神经系统异常，可通过尿液中β-脲基丙氨酸升高进行初步判断。
如何确诊β-脲基丙酸酶缺乏症？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，主要针对UPB1等相关基因。目前主流方法是二代测序（如全外显子测序），能精准定位致病突变。在专业机构进行检测，通常10-15个工作日即可出具详细的基因分析报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
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