进行性家族性肝内胆汁淤积症
又称: PFIC各型(胆汁酸代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
严重瘙痒、进行性胆汁淤积、肝纤维化/硬化
适用人群
临床疑似进行性家族性肝内胆汁淤积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATP8B1，ABCB11，ABCB4，TJP2，NR1H4 等基因
哪里可以做进行性家族性肝内胆汁淤积症检测?
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常见问题
进行性家族性肝内胆汁淤积症是什么病？它是怎么遗传的？
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率约1/10万。患者因基因突变导致胆汁分泌障碍，引起严重瘙痒、进行性胆汁淤积，最终可能导致肝纤维化或肝硬变。孩子的父母通常是携带者，不发病。
如何检测进行性家族性肝内胆汁淤积症？多久能出结果？
主要通过二代测序技术对ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4等相关基因进行全外显子组分析，寻找致病突变。这是目前最主流的检测方法。检测通常需要10-15个工作日出具专业的遗传分析报告，具体时间根据实验室流程而定。
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