线粒体复合体V 缺乏症
又称: 线粒体复合体V缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿乳酸酸中毒、心肌病
适用人群
临床疑似线粒体复合体V 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATPAF2 等基因
哪里可以做线粒体复合体V 缺乏症检测?
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常见问题
线粒体复合体V缺乏症是什么？是如何遗传的？
这是一种由常染色体隐性遗传（AR）的罕见遗传代谢病，发病率极低。患儿因线粒体能量工厂的‘发动机’（复合体V）功能缺陷，导致细胞供能不足。主要症状为新生儿期严重的乳酸酸中毒和心肌病。致病基因包括ATPAF2等，父母各携带一个隐性致病突变时，孩子有25%的患病风险。
如何检测线粒体复合体V缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对已知的ATPAF2等相关基因进行检测，查找致病突变，是确诊的金标准。从样本接收到出具报告，通常在15-20个工作日左右，具体时间视检测机构流程而定。
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