Perrault 综合征1 型
又称: Perrault综合征1型(有机酸归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
感音性耳聋+女性卵巢功能不全
适用人群
临床疑似Perrault 综合征1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HSD17B4 等基因
哪里可以做Perrault 综合征1 型检测?
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常见问题
什么是Perrault综合征1型？它是如何遗传的？
Perrault综合征1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。主要临床特征为感音神经性耳聋（通常儿童期发病）和女性患者的卵巢功能不全。父母双方若为携带者，子女有25%的概率患病。该病由HSD17B4等多个基因突变引起。
如何检测Perrault综合征1型？检测需要多久？
确诊Perrault综合征1型主要依靠基因检测。推荐采用二代测序技术，如全外显子组测序，对HSD17B4等相关致病基因进行检测，以明确致病变异。在样本质量合格的情况下，通常2-4周可出具详细的检测报告。
哪里可以进行Perrault综合征1型的基因检测？
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