腺苷琥珀酸酶缺乏症
又称: ADSL缺乏、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
严重型:新生儿癫痫性脑病；轻型:智力障碍、自闭样特征
适用人群
临床疑似腺苷琥珀酸酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ADSL 等基因
哪里可以做腺苷琥珀酸酶缺乏症检测?
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常见问题
腺苷琥珀酸酶缺乏症是什么？它是如何遗传的？
腺苷琥珀酸酶缺乏症是一种罕见的先天性代谢病，主要导致神经系统损害。它属于常染色体隐性遗传病，意味着当孩子同时从父母双方各遗传到一个ADSL等基因的致病突变时才会发病。严重的新生儿型可导致癫痫性脑病，而轻型则可能出现智力障碍和自闭症样特征。这是一种发病率极低的罕见病。
如何检测腺苷琥珀酸酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过基因检测来确诊，特别是采用二代测序技术（如全外显子组测序）对ADSL等相关基因进行分析。这种方法可以高效地发现基因突变。样本通常为静脉血，从样本寄送到出具详细的检测报告，整个流程通常需要2-4周左右的时间。
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