家族性超胆烷
又称: 家族性超胆烷(BAAT/EPHX1缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
黄疸、瘙痒、脂溶性维生素缺乏
适用人群
临床疑似家族性超胆烷患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BAAT，EPHX1 等基因
哪里可以做家族性超胆烷检测?
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常见问题
家族性超胆烷血症是什么病？它是怎么遗传的？
家族性超胆烷血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为百万分之一。患者因BAAT、EPHX1等基因突变，导致胆汁酸合成和代谢障碍，引发持续性黄疸、皮肤瘙痒及脂溶性维生素缺乏等症状。只有父母双方都携带致病突变时，子女才有25%的患病风险。
如何确诊家族性超胆烷血症？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术对BAAT、EPHX1等相关基因的全外显子进行测序，寻找致病突变。这是目前最精准的分子诊断方法。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析，通常需要10-15个工作日出具详细的检测报告。
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