多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）
又称: MADD/GA-II、多种酰基CoA脱氢酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿型:严重低血糖/酸中毒/先天畸形；晚发型:核黄素反应性肌病
适用人群
临床疑似多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ETFA，ETFB，ETFDH 等基因
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常见问题
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型）是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种常染色体隐性遗传的罕见脂肪酸和氨基酸代谢障碍疾病，发病率约为1/25万-1/40万。患者因ETFA、ETFB或ETFDH等基因突变，导致能量代谢异常。新生儿型症状严重，晚发型可表现为对核黄素（维生素B2）治疗有反应的肌病。
如何检测多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？检测需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ETFA、ETFB、ETFDH等相关基因进行检测，以明确致病突变。从样本送检到出具详细的基因检测报告，通常需要2-4周的时间。基因检测是确诊和指导治疗的关键。
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