脂蛋白转移酶缺乏症
又称: 脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
乳酸酸中毒、发育迟缓、癫痫
适用人群
临床疑似脂蛋白转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LIPT1 等基因
哪里可以做脂蛋白转移酶缺乏症检测?
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常见问题
什么是脂蛋白转移酶缺乏症？它是如何遗传的？
脂蛋白转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于与能量代谢相关的LIPT1等基因突变，导致患者出现乳酸酸中毒、发育迟缓和癫痫等主要症状。父母双方都是无症状携带者，孩子才有1/4概率患病。
如何检测脂蛋白转移酶缺乏症？检测需要多久？
临床怀疑此病时，推荐采用二代测序技术对LIPT1等相关基因进行全外显子测序来明确诊断。这能精准定位致病突变，为诊断和治疗提供依据。检测周期通常需要几周时间，具体请咨询检测机构。
哪里可以做脂蛋白转移酶缺乏症的基因检测？
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