高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征
又称: SARS2相关综合征(高尿酸+肺高压+肾衰)
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
高尿酸血症、肺动脉高压、进行性肾功能衰竭、代谢性碱中毒
适用人群
临床疑似高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SARS2 等基因
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常见问题
什么是高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征？它是如何遗传的？
这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由SARS2等基因突变导致。患者可出现高尿酸血症、肺动脉高压、进行性肾衰竭和代谢性碱中毒。父母均为致病基因携带者时，子女患病概率为25%。
如何确诊此综合征？做基因检测多久能出结果？
确诊需结合临床表现与基因检测。推荐采用二代测序（如全外显子测序）对SARS2等相关基因进行分析。专业实验室检测通常需2-4周出具报告，具体时间视检测机构流程而定。
在哪里可以做这种罕见病的基因检测？
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