线粒体复合体III 缺乏症
又称: 线粒体复合体III缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
乳酸酸中毒、脑病、肝功能异常、生长迟缓
适用人群
临床疑似线粒体复合体III 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BCS1L，UQCRB，UQCRQ，UQCRC2，CYC1，UQCC2 等基因
哪里可以做线粒体复合体III 缺乏症检测?
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常见问题
线粒体复合体III缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
线粒体复合体III缺乏症是一种罕见的遗传性代谢病。患者细胞能量工厂（线粒体）中负责能量生产的关键环节（复合体III）功能缺陷，导致乳酸酸中毒、脑病、肝功能异常和生长迟缓等症状。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都携带致病基因突变时，孩子才有患病风险。
如何确诊线粒体复合体III缺乏症？检测需要多久？
确诊主要依赖于基因检测，通过二代测序（如全外显子组测序）对BCS1L、UQCRB、UQCRQ、UQCRC2、CYC1、UQCC2等相关基因进行筛查，寻找致病突变。基因检测是明确诊断的金标准。通常，在样本合格的情况下，检测周期大约为3到4周。
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