联合垂体激素缺乏症
又称: CPHD、联合垂体激素缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
类固醇代谢
遗传方式
AR/AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
身材矮小、甲低、肾上腺皮质功能不全、性腺功能减退
适用人群
临床疑似联合垂体激素缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
POU1F1，PROP1，LHX3，LHX4，HESX1 等基因
哪里可以做联合垂体激素缺乏症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
联合垂体激素缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
联合垂体激素缺乏症是一种罕见的垂体激素分泌障碍疾病，发病率约1/8000。患者因垂体无法分泌多种激素，导致身材矮小、甲状腺功能减退、肾上腺功能不全等症状。遗传方式主要为常染色体隐性（AR）或显性（AD），与POU1F1、PROP1等基因突变相关。
如何通过基因检测确诊联合垂体激素缺乏症？检测需要多久？
可通过二代测序技术对POU1F1、PROP1、LHX3等致病基因进行全外显子检测，明确病因。该检测需采集外周血，通常10-15个工作日出具报告。基因检测能辅助临床诊断，并为家庭再生育提供遗传咨询依据。
哪里可以做联合垂体激素缺乏症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测，覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，提供专业采样服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障检测准确性。咨询电话：400-8381-255。