胱硫醚尿症
又称: 胱硫醚尿症(CTH缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
多数无症状；部分:智力障碍(因果关系不确定)
适用人群
临床疑似胱硫醚尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CTH 等基因
哪里可以做胱硫醚尿症检测?
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常见问题
什么是胱硫醚尿症？它是如何遗传的？
胱硫醚尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，发病率极低，与CTH等基因突变有关。该病导致胱硫醚无法正常分解。多数患者无症状，少数可能出现智力障碍，但二者因果关系尚不明确。只有父母双方都是携带者时，孩子才有25%的概率患病。
如何检测胱硫醚尿症？需要多久能出结果？
目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对CTH等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的基因检测方法。检测流程通常包括采样、DNA提取、测序和数据分析，一般需要2-4周左右可以出具详细的检测报告。
哪里可以做胱硫醚尿症的基因检测？
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