家族性复合高脂血症
又称: 家族性复合高脂血症(LPL相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
严重高甘油三酯、乳糜血、反复胰腺炎、黄色瘤
适用人群
临床疑似家族性复合高脂血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LPL 等基因
哪里可以做家族性复合高脂血症检测?
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常见问题
家族性复合高脂血症是一种什么病？它是如何遗传的？
家族性复合高脂血症是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，发病率低。它主要由LPL等基因突变引起，导致体内脂蛋白脂肪酶活性严重不足。典型症状包括严重高甘油三酯血症、乳糜血、反复发作的胰腺炎及皮肤黄色瘤，需引起重视。
如何检测家族性复合高脂血症？需要检测哪些基因？多久能出结果？
该病的精准诊断主要依赖二代测序技术，通常采用全外显子测序对LPL等关联基因进行检测，以明确致病突变。在正规检测机构，从样本接收到出具报告，通常需要2-4周的时间，具体周期可咨询检测机构。
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