婴儿型低磷酸酯酶症
又称: 婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
骨矿化障碍:严重佝偻病/骨折、维生素B6依赖性癫痫、高钙血症、碱性磷酸酶极低
适用人群
临床疑似婴儿型低磷酸酯酶症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALPL 等基因
哪里可以做婴儿型低磷酸酯酶症检测?
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常见问题
婴儿型低磷酸酯酶症是什么病？它是怎么遗传的？
婴儿型低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传代谢病，发病率约1/10万。它因ALPL等基因突变，导致碱性磷酸酶活性极低，引起骨骼矿化障碍（如严重佝偻病、易骨折）、维生素B6依赖性癫痫和高钙血症等。该病为常染色体隐性遗传（AR），需父母双方均为携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测婴儿型低磷酸酯酶症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对ALPL等相关基因进行全外显子检测来确诊。该检测能精准定位致病突变，是诊断和指导生育的重要依据。检测通常需要2-4周出结果，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做婴儿型低磷酸酯酶症的基因检测？
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