唾液酸尿症
又称: 唾液酸尿症(GNE肌病)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
成人起病远端肌病(保留股四头肌)、GNE-CDG:血小板减少
适用人群
临床疑似唾液酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GNE 等基因
哪里可以做唾液酸尿症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
唾液酸尿症是什么疾病？它是如何遗传的？
唾液酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约百万分之一。患者通常在成年后发病，主要表现为远端肌无力（但股四头肌常不受累），部分亚型（GNE-CDG）还可伴有血小板减少。致病基因为GNE等，需父母双方均携带致病变异才可能使子女患病。
如何检测唾液酸尿症？检测需要多久？
主要通过二代测序技术对GNE等相关基因进行全外显子组测序来确诊。检测通常需要抽取外周血样本，专业实验室完成基因分析后，一般10-15个工作日可出具权威检测报告。该方法是目前诊断此病的金标准。
在哪里可以做唾液酸尿症的基因检测？
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