先天短肠综合征
又称: 先天短肠综合征(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
先天性小肠短小、肠旋转不良、吸收不良
适用人群
临床疑似先天短肠综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CLMP 等基因
哪里可以做先天短肠综合征检测?
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常见问题
什么是先天短肠综合征？它是如何遗传的？
先天短肠综合征是一种罕见的遗传性代谢系统疾病，新生儿发病率约1/5000。主要特征是先天性小肠短小、肠旋转不良和吸收不良。该病为常染色体隐性遗传(AR)，意味着父母双方均为致病基因携带者时，孩子有25%的患病风险。致病基因包括CLMP等。
如何通过基因检测确诊先天短肠综合征？多久能出结果？
通过二代测序（如全外显子组测序）对CLMP等已知致病基因进行检测，是确诊该病的关键遗传学手段。该检测能明确致病突变，辅助临床诊断与遗传咨询。血液或唾液样本送检后，通常需要3-4周出具详细的基因检测报告。
哪里可以做先天短肠综合征的基因检测？是否可靠？
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