精氨酸酶缺乏症
又称: 精氨酸酶缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
渐进性痉挛性截瘫、智力障碍、癫痫(非典型高氨危象)
适用人群
临床疑似精氨酸酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ARG1 等基因
哪里可以做精氨酸酶缺乏症检测?
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常见问题
精氨酸酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍疾病，发病率约为百万分之一。由ARG1等基因突变导致精氨酸代谢异常，引起血氨升高。主要表现为进行性痉挛性瘫痪、智力发育迟缓和癫痫发作，但高氨血症危象不如其他尿素循环障碍典型。父母若为携带者，孩子有25%概率患病。
如何检测精氨酸酶缺乏症？通常需要多久出结果？
目前主要采用二代测序技术（如全外显子组测序）对ARG1等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是确诊该病的关键分子手段。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。通常，在样本合格送达实验室后，检测报告可在15-20个工作日左右出具，具体时间因检测机构而异。
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