着色性干皮病
又称: XP、着色性干皮病
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
极度光敏(日晒后严重晒伤)、皮肤癌高风险(儿童期起)、光老化、进行性神经退行(部分)
适用人群
临床疑似着色性干皮病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ERCC3，ERCC2，ERCC4，ERCC5 等基因
哪里可以做着色性干皮病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
着色性干皮病是什么？它的遗传方式是什么？
着色性干皮病（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的代谢系统疾病，发病率约1/25万。患者因DNA损伤修复缺陷，表现为极度光敏、日晒后严重晒伤，儿童期起就有极高的皮肤癌风险，部分患者还会出现进行性神经退行症状。
着色性干皮病如何检测？需要检测哪些基因？多久能出结果？
检测通常采用二代测序技术对全外显子进行检测，核心致病基因包括ERCC3、ERCC2、ERCC4、ERCC5等。通过对这些基因的分析可以明确诊断。检测周期通常为样本送达实验室后15-25个工作日左右出具报告。
在哪里可以做着色性干皮病的基因检测？
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