硫半胱氨酸尿症
又称: 亚硫酸盐氧化酶缺乏/硫半胱氨酸尿
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿难治性癫痫、晶体脱位(向下)、严重智力障碍
适用人群
临床疑似硫半胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SUOX 等基因
哪里可以做硫半胱氨酸尿症检测?
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常见问题
硫半胱氨酸尿症是什么病？它是怎么遗传的？
硫半胱氨酸尿症是一种罕见、严重的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，属于罕见病范畴。患者由于SUOX等基因突变，导致体内硫代谢异常，典型症状包括新生儿期难治性癫痫、晶状体脱位（常向下）及严重智力障碍。如果父母双方都是携带者，孩子有25%的几率患病。
如何确诊硫半胱氨酸尿症？检测需要多久？
确诊主要依靠基因检测。通过二代测序技术（如全外显子组测序）对SUOX等相关基因进行全面分析，寻找致病突变。这是目前最直接、准确的分子诊断方法。通常，从样本接收到出具报告，周期大约为3-4周。
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