剥脱性骨软骨炎
又称: 剥脱性骨软骨炎(ACAN相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(骨骼异常时发现)
主要症状/表现
关节软骨碎裂脱落、关节疼痛肿胀、身材矮小(部分)
适用人群
临床疑似剥脱性骨软骨炎患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACAN 等基因
哪里可以做剥脱性骨软骨炎检测?
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常见问题
剥脱性骨软骨炎是什么病？会遗传吗？
剥脱性骨软骨炎是一种遗传性骨关节疾病，主要表现为关节软骨碎裂、脱落，导致关节疼痛、肿胀，部分患者还会出现身材矮小。该病为常染色体显性(AD)遗传，由ACAN等基因突变引起。这意味着父母一方携带致病突变，子女就有50%的患病风险。
如何确诊剥脱性骨软骨炎？检测需要多久？
确诊需结合临床症状与基因检测。目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ACAN等相关基因进行检测，寻找致病突变。采样通常只需抽取静脉血。检测周期一般在3-4周左右，具体时间视检测机构而定。
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