乳清酸尿症
又称: 乳清酸尿症(UMPS缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
巨幼细胞性贫血(对B12和叶酸无效)、免疫缺陷、生长迟缓、乳清酸结晶尿
适用人群
临床疑似乳清酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
UMPS 等基因
哪里可以做乳清酸尿症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是乳清酸尿症？它是如何遗传的？
乳清酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传(AR)代谢病，发病率极低。由UMPS等基因突变导致嘧啶合成障碍。典型症状包括对维生素B12和叶酸治疗无效的巨幼细胞性贫血、免疫缺陷、生长迟缓和尿液中排出乳清酸结晶。
如何确诊乳清酸尿症？检测需要多久？
确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序（如全外显子组测序）对UMPS等致病基因进行分析。从采样到获取报告一般需要2-4周。结合典型的临床特征和尿液乳清酸检测，可以明确诊断。
哪里可以做乳清酸尿症的基因检测？
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