肌营养不良

又称: 先天性肌营养不良(alpha-DG病)

所属系统

代谢系统

疾病大类

其他代谢相关疾病

遗传方式

检测方式

二代测序(全外显子)

发病年龄/特征

出生时至婴幼儿期(先天性肌营养不良)

主要症状/表现

先天性肌无力肌张力低下、脑发育畸形(部分)、眼部异常(部分)、CK升高

临床疑似肌营养不良患者；有相关家族史的备孕夫妇

B3GALNT2，B4GAT1，GMPPB，FKRP，CRPPA，DAG1，LARGE1，FKTN，CHKB，GMPPB，LARGE1 等基因

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肌营养不良是什么病？它是怎么遗传的？

肌营养不良是一组以先天性肌无力、肌张力低下为主要表现的罕见遗传病，部分患者伴有脑或眼部发育异常。该病属于常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方都是无症状携带者时，孩子有25%的概率患病。发病率较低，属于罕见病范畴。

肌营养不良怎么检测？检测需要多久？

目前临床上主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对B3GALNT2、FKRP、FKTN等多个相关基因进行检测来确诊。检测通常在采集合格样本后，约10-15个工作日出具专业、准确的检测报告。

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