眼咽型肌营养不良OPMD
产品大类
综合基因检测
产品子类
眼咽型肌病
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有吞咽困难、眼睑下垂等疑似OPMD症状的患者；有明确OPMD家族史的无症状家庭成员；需进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的OPMD家系成员。
临床应用
PABPN1基因动态突变
检测意义
本检测通过对PABPN1基因（GCG）n重复序列的动态突变进行检测，可明确诊断眼咽型肌营养不良（OPMD），实现症状前诊断与鉴别诊断，为遗传咨询、疾病管理与家系成员风险评估提供关键分子依据。
关联疾病/症状
眼咽型肌营养不良、吞咽困难、眼睑下垂、进行性眼外肌麻痹、眼咽肌营养不良综合征、迟发型肌营养不良、肌营养不良症
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做眼咽型肌营养不良OPMD?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理,被骗包赔/假一赔十
常见问题
什么是眼咽型肌营养不良OPMD基因检测，适合哪些人群？
本检测通过毛细管电泳技术检测PABPN1基因的动态突变，明确诊断眼咽型肌营养不良。适用于有吞咽困难、眼睑下垂等疑似症状的患者；有OPMD家族史的无症状家庭成员；以及需要进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的家系成员。
做OPMD基因检测需要多少钱？报告多久能出来？
检测费用因地区、机构及具体服务内容而异，建议咨询具体检测机构获取准确报价。标准报告周期为10个工作日，如样本需要额外验证，则可能延长3个工作日。
我想做OPMD基因检测，应该去哪里做？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台覆盖全国714个城市，与6608家具备CMA/CNAS认证的权威医学检验机构合作，确保检测的专业与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。