三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查
产品大类
优生检测
产品子类
携带者筛查
检测方法
PCR+Sanger
报告周期
9个工作日
样本类型
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子
适用人群
计划怀孕或孕早期的夫妇，特别是有相关疾病家族史者；有不良孕产史或生育过遗传病患儿的夫妇；关注自身遗传背景、进行婚前或孕前检查的育龄人群。
临床应用
SMA/DMD/FXS
检测意义
本检测通过筛查个体是否为脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）和脆性X综合征（FXS）这三种严重隐性或X连锁遗传病的致病基因突变携带者，评估夫妇生育患儿风险，为遗传咨询和生育选择提供关键依据，是预防出生缺陷的重要一环。
关联疾病/症状
脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
三种遗传病（SMA/DMD/FXS）携带者筛查主要是检测什么？哪些人特别需要做这个检测？
本检测主要用于筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)这三种严重遗传病的基因突变携带状态。特别适合计划怀孕或孕早期的夫妇，尤其是有相关疾病家族史者，以及有不良孕产史或关注自身遗传背景的育龄人群。及早筛查有助于评估生育风险，指导生育决策。
做这个携带者筛查的费用大概是多少？检测后多久能拿到报告？
检测费用因地区、检测机构和具体服务内容而异，建议直接咨询当地合作机构获取准确报价。本检测采用PCR+Sanger测序法，使用全血或口腔拭子样本。从样本合格送达实验室起，标准报告周期为9个工作日，您会收到一份详细的基因检测报告。
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