肢根点状软骨发育不良
又称: RCDP、肢根点状软骨发育不良
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
肢根短缩(近端为主)、骨骺点状钙化、白内障、面容异常、严重生长迟缓
适用人群
临床疑似肢根点状软骨发育不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GNPAT，AGPS 等基因
哪里可以做肢根点状软骨发育不良检测?
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常见问题
肢根点状软骨发育不良是一种什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。主要特征是近端为主的四肢短缩（肢根短缩）、骨骺点状钙化、白内障和严重生长迟缓等。父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何检测肢根点状软骨发育不良？需要多久能出结果？
该病可通过二代测序技术（如全外显子测序）对GNPAT、AGPS等相关基因进行检测来明确诊断。检测通常需要采集血液样本，从样本送检到出具专业遗传分析报告，周期通常为2-4周左右。
哪里可以做肢根点状软骨发育不良的基因检测？
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