AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症
又称: ATIC缺乏症
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
严重智力障碍、癫痫、先天畸形
适用人群
临床疑似AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATIC 等基因
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常见问题
什么是AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症？它是如何遗传的？
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由ATIC等基因突变导致嘌呤从头合成途径中断。患者常表现为严重智力障碍、癫痫及先天畸形。由于是隐性遗传，父母通常为无症状携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症？检测多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对ATIC等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测通常需要2-4周出具详细的遗传分析报告，具体时间可能因实验室流程而异。
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