二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血
又称: DHFR缺乏性巨幼细胞贫血
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
巨幼细胞贫血(对叶酸治疗无效)、脑脊液叶酸低、癫痫
适用人群
临床疑似二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DHFR 等基因
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常见问题
什么是二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于DHFR等基因突变，导致二氢叶酸还原酶功能缺陷，无法正常代谢叶酸，引起巨幼细胞贫血（对常规叶酸治疗无效）和神经系统症状，如癫痫、脑脊液叶酸降低。若父母均为携带者，子女有25%的概率患病。
如何检测二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，主要通过二代测序（如全外显子组测序）对DHFR等致病基因进行分析。从采样到出具报告通常需要2-4周。该检测能明确致病突变，对疾病确诊、遗传咨询及指导治疗（如使用特定形式的叶酸）至关重要。
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