延胡索酸酶缺乏症
又称: 延胡索酸酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
严重脑病、癫痫、智力障碍、红细胞延胡索酸升高、肾/肝/骨肿瘤风险(杂合)增高
适用人群
临床疑似延胡索酸酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FH 等基因
哪里可以做延胡索酸酶缺乏症检测?
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常见问题
延胡索酸酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
延胡索酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由FH等基因突变导致延胡索酸酶活性缺失。患者会出现严重脑病、癫痫、智力障碍，红细胞延胡索酸升高。携带者（杂合）罹患肾/肝/骨肿瘤风险增高。发病率极低，属罕见病。
这个病如何检测？多久能出结果？
通过二代测序（全外显子组测序）对FH等相关基因进行检测，可明确致病突变。这种方法是当前诊断遗传病的金标准，能全面分析基因编码区。检测流程通常需要2-4周出具权威的检测报告。
哪里可以做延胡索酸酶缺乏症的基因检测？
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