红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血
又称: GSS缺乏性溶血性贫血
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
慢性溶血性贫血、代谢性酸中毒、进行性神经损害
适用人群
临床疑似红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GSS 等基因
哪里可以做红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血检测?
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常见问题
什么是红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由GSS等基因突变导致谷胱甘肽合成障碍，红细胞易被破坏。临床表现为慢性溶血性贫血、代谢性酸中毒和进行性神经损害。父母各携带一个致病突变，孩子有25%概率患病。
如何检测确诊此病？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对GSS等相关基因进行分析，寻找致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测周期通常为样本送达实验室后15-30个工作日出具报告。
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