甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
又称: MMA伴同型半胱氨酸尿(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
喂养困难、发育迟缓、巨幼细胞贫血、血栓栓塞、视网膜病变
适用人群
临床疑似甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MMACHC，MMADHC，LMBRD1，ABCD4 等基因
哪里可以做甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是一种什么样的疾病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/5万-1/10万。由于MMACHC等基因突变，导致维生素B12代谢障碍，引起甲基丙二酸和同型半胱氨酸在体内蓄积中毒。患儿会出现喂养困难、发育迟缓、贫血等症状。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症？检测需要多久？
基因检测是确诊的金标准。通过二代测序技术（如全外显子组测序）对MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4等相关基因进行检测，可以明确致病突变。通常，在样本合格的情况下，检测周期约为15-30个工作日出具报告。
如果想做这个遗传病的基因检测，应该去哪里？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台整合了全国范围内6608家经过CMA/CNAS认证的权威检测机构，服务覆盖714个城市，确保您就近获得专业服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。咨询电话：400-8381-255。