谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症
又称: FTCD缺乏、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
多数无症状(良性代谢变异)、尿亚胺甲基谷氨酸升高
适用人群
临床疑似谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FTCD 等基因
哪里可以做谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症是一种罕见的、通常为良性的遗传代谢病，发病率极低。主要特征是尿液中亚胺甲基谷氨酸升高，绝大多数患者没有临床症状。该病属于常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的概率患病。
如何检测谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症？多久能出结果？
该病的精准检测依赖于基因检测。通常采用第二代测序技术，例如全外显子组测序，对FTCD等相关基因进行分析。检测流程包括采样、建库、测序和生物信息学分析，专业实验室出具报告一般需要2-4周左右的时间。
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