酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
又称: VLCAD/SCAD/LCAD/MCAD缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期至幼儿期(空腹诱发)
主要症状/表现
MCAD:空腹低血糖(最常见)；VLCAD:心肌病/肌病/低血糖；SCAD:多无症状
适用人群
临床疑似酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACADVL，ACADS，ACADL，ACADM 等基因
哪里可以做酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症检测?
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常见问题
酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种常染色体隐性遗传的代谢系统罕见病，发病率约为1/8900-1/15000。由于基因突变导致特定酰基辅酶A脱氢酶活性降低，影响脂肪酸代谢。最常见类型是MCAD缺乏，易在空腹时引发低血糖。父母均为携带者时，子女有25%患病风险。
如何检测酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？检测需要多长时间？
主要通过二代测序（如全外显子测序）检测ACADVL、ACADM等致病基因。检测需采集外周血样本，通常10-15个工作日出具报告。建议有家族史、相关症状（如不明原因低血糖、心肌病）或生育过患儿的家庭进行基因检测以明确诊断。
哪里可以做酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的基因检测？
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