α- 甘露糖苷贮积症
又称: α-甘露糖苷贮积症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
面容粗糙、智力障碍、免疫缺陷、骨骼异常
适用人群
临床疑似α- 甘露糖苷贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MAN2B1 等基因
哪里可以做α- 甘露糖苷贮积症检测?
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常见问题
α-甘露糖苷贮积症是什么病？它是怎么遗传的？
α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为50万分之一。由于MAN2B1等基因突变，导致细胞无法正常分解糖蛋白，造成有害物质累积。患者通常表现为面容粗糙、智力障碍、免疫缺陷和骨骼异常等症状。父母双方均为携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测α-甘露糖苷贮积症？需要多久出结果？
该病主要通过二代测序（如全外显子测序）对MAN2B1等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是目前最准确高效的诊断方法之一。从样本送检到出具专业的遗传分析报告，通常需要2-4周的时间。准确的基因诊断是后续遗传咨询和家庭生育规划的基础。
在哪里可以做α-甘露糖苷贮积症的基因检测？
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