家族性高胰岛素血症
又称: CHI、家族性高胰岛素血症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR/AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿/婴儿持续性低血糖、胰岛素分泌过多、大于胎龄儿
适用人群
临床疑似家族性高胰岛素血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HADH，INSR，GLUD1，SLC16A1 等基因
哪里可以做家族性高胰岛素血症检测?
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常见问题
家族性高胰岛素血症是什么病？它是怎么遗传的？
家族性高胰岛素血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，发病率约为1/50,000新生儿。主要特征是胰腺β细胞分泌过多胰岛素，导致新生儿或婴儿期出现严重、持续性低血糖，常表现为大于胎龄儿。其遗传方式多样，包括常染色体隐性(AR)和常染色体显性(AD)遗传，与HADH、INSR、GLUD1等多个基因的突变相关。
如何确诊家族性高胰岛素血症？检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。目前推荐采用二代测序技术，如全外显子测序，一次性对HADH、INSR、GLUD1、SLC16A1等多个相关基因进行筛查，高效准确。采样通常只需抽取静脉血。在专业检测机构，从样本接收到出具报告，整个周期通常需要2-4周左右。
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