鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
又称: OTC缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
XL-R(女性可受累)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
男婴严重新生儿高氨血症；女性携带者:应激时间歇性高氨
适用人群
临床疑似鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
OTC 等基因
哪里可以做鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症检测?
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常见问题
什么是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症？它是如何遗传的？
这是一种X连锁隐性遗传的罕见尿素循环障碍，发病率约1/8万。由于OTC基因缺陷，导致体内氨无法正常代谢。男性患儿通常在新生儿期出现严重高氨血症；女性携带者则可能在应激时出现间歇性高氨症状。
怎么检测鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症？多久能出结果？
主要通过二代测序技术对OTC等相关基因进行全外显子组分析，寻找致病突变。这是目前最精准的分子诊断方法。通常从采样到出具检测报告需要2-3周时间，具体时长可能因检测机构而异。
哪里可以做鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的基因检测？
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