E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症
又称: PDHA1缺乏、丙酮酸脱氢酶E1α缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
XL-D
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
乳酸酸中毒、发育迟缓、癫痫、胼胝体发育不全(Leigh综合征样)
适用人群
临床疑似E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PDHA1 等基因
哪里可以做E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的X连锁遗传代谢病，由PDHA1等基因突变导致丙酮酸脱氢酶复合体功能缺陷，无法有效利用糖分供能。主要遗传方式为X连锁显性遗传，男性患儿病情通常更重。临床上可表现为乳酸酸中毒、发育迟缓、癫痫发作，部分患儿可出现类似Leigh综合征的神经系统损害，如胼胝体发育不全。
如何检测E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对PDHA1等相关基因进行全外显子测序来确诊。该方法是检测基因点突变、小片段缺失/重复的有效手段。通常从采样到出具专业遗传分析报告需要2-3周时间，具体时长可能因检测机构的流程和样本情况略有不同。
怀疑孩子有E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症，应该去哪里做基因检测？
您可以通过专业的基因检测服务平台进行预约。例如，万核基因(5w5m.com)平台整合了全国优质的检测资源，覆盖714个城市，与6608家CMA/CNAS认证的医学检验机构合作，可为您精准匹配并提供专业的二代测序检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。咨询可致电400-8381-255。