肉碱酰基转移酶缺乏症
又称: CACT缺乏、肉碱酰基转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿心肌病、低酮性低血糖、高氨血症、预后不良
适用人群
临床疑似肉碱酰基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC25A20 等基因
哪里可以做肉碱酰基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
肉碱酰基转移酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
肉碱酰基转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/50,000。它会导致长链脂肪酸转运进入线粒体受阻，典型症状包括新生儿期出现的心肌病、低酮性低血糖和高氨血症，通常预后不良。父母双方若都是致病基因携带者，孩子有25%的患病风险。
如何检测肉碱酰基转移酶缺乏症？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测，主要通过二代测序（如全外显子测序）对SLC25A20等致病基因进行分析，查找致病变异。专业的遗传检测机构通常可以在收到合格样本后的10-15个工作日内出具检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
在哪里可以做肉碱酰基转移酶缺乏症的基因检测？
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