努南综合征1 型
又称: Noonan综合征1型(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、凝血异常(部分)
适用人群
临床疑似努南综合征1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PTPN11 等基因
哪里可以做努南综合征1 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
努南综合征1型是什么病？是怎么遗传的？
努南综合征1型是一种常染色体显性遗传的罕见病，发病率约1/1000-2500。主要影响代谢系统，典型表现包括特殊面容、先天性心脏病、身材矮小等。约50%患者由PTPN11基因突变引起，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测努南综合征1型？需要多长时间出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）检测PTPN11等相关基因。采集2-5ml外周血即可完成检测。从样本寄送到出具专业遗传分析报告，通常需要15-20个工作日。该检测可明确诊断并为家庭再生育提供指导。
在哪里可以做努南综合征1型的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，提供专业采样服务。承诺被骗包赔、假一赔十，确保检测准确可靠。咨询电话：400-8381-255，可获取就近检测点信息。