由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病
又称: FLAD1缺乏、FAD合成酶缺乏性脂质沉积肌病
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
脂质沉积性肌病(肌无力)、核黄素(B2)治疗有效
适用人群
临床疑似由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FLAD1 等基因
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常见问题
什么是由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性代谢病，由于FLAD1等基因缺陷导致能量代谢关键辅酶FAD合成障碍，造成肌肉细胞内脂肪堆积，引发进行性肌无力。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方均为携带者时，孩子有25%的患病概率。该病相对罕见，但核黄素（维生素B2）补充治疗通常有效。
如何检测这个病？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术，例如全外显子组测序，对FLAD1等相关致病基因进行分析，寻找致病变异，是当前精准诊断的金标准。从样本送检到出具详细的检测报告，通常需要3-4周左右的时间。基因检测能明确病因，为后续的核黄素治疗和遗传咨询提供关键依据。
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