遗传性叶酸吸收不良
又称: HFM、遗传性叶酸吸收不良
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
巨幼细胞贫血、免疫缺陷(反复感染)、癫痫、发育迟缓
适用人群
临床疑似遗传性叶酸吸收不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC46A1 等基因
哪里可以做遗传性叶酸吸收不良检测?
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常见问题
遗传性叶酸吸收不良是什么病？它是怎么遗传的？
遗传性叶酸吸收不良是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者由于SLC46A1等基因突变，导致肠道无法正常吸收叶酸。主要症状包括巨幼细胞性贫血、反复感染（免疫缺陷）、癫痫发作和发育迟缓。只有父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测遗传性叶酸吸收不良？检测需要多久？
确诊主要依靠基因检测，通过对SLC46A1等相关基因进行二代测序（如全外显子测序）来寻找致病突变。这是目前最精准的方法。通常，在样本合格的情况下，专业实验室的基因检测流程大约需要2-4周可以出具报告，具体时间视检测机构而定。
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