肝脂酶缺乏症
又称: 肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
高甘油三酯、高HDL(大颗粒)、早发冠心病
适用人群
临床疑似肝脂酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LIPC 等基因
哪里可以做肝脂酶缺乏症检测?
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常见问题
肝脂酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
肝脂酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率较低。患者因LIPC等基因突变导致肝脂酶活性降低，无法正常代谢脂蛋白，表现为血液中甘油三酯显著升高、高密度脂蛋白异常增高（大颗粒），并显著增加早发冠心病的风险。
如何检测肝脂酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对LIPC等相关基因进行全外显子组检测来明确诊断。这种检测可以精准地找到致病基因突变位点。通常，在样本合格送检后，大约需要10-15个工作日可以出具专业的检测报告。
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