淀粉样变性病
又称: 遗传性淀粉样变(胆汁酸归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
淀粉样蛋白在多器官沉积、多发性神经病、心肌病、肾病
适用人群
临床疑似淀粉样变性病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GSN，FGA，LYZ，TTR，GPNMB，OSMR 等基因
哪里可以做淀粉样变性病检测?
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常见问题
什么是淀粉样变性病？它是如何遗传的？
淀粉样变性病是一种罕见的遗传性代谢疾病，发病率约1/10万。其本质是淀粉样蛋白在心脏、肾脏、神经等多器官异常沉积，导致心肌病、肾病和多发性神经病。该病为常染色体显性（AD）遗传，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测淀粉样变性病？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术，对GSN、TTR、FGA等致病基因进行全外显子组测序，精准识别致病变异。这是目前最全面的基因检测方法。从样本接收到出具专业的检测报告，通常需要15-20个工作日。
哪里可以做淀粉样变性病的基因检测？
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