高赖氨酸血症
又称: 高赖氨酸血症(AASS缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
多数无症状或轻度智力障碍
适用人群
临床疑似高赖氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AASS 等基因
哪里可以做高赖氨酸血症检测?
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常见问题
高赖氨酸血症是什么病？它是怎么遗传的？
高赖氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者体内由于AASS等基因突变，导致赖氨酸代谢障碍。多数患者无症状或仅表现为轻度智力发育迟缓、肌张力低下等。只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测高赖氨酸血症？检测流程和出结果需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如下一代全外显子组测序）对AASS等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和生物信息学分析。通常，从样本送检到获取专业的遗传咨询报告，整个周期大约需要15-20个工作日。
哪里可以做高赖氨酸血症的基因检测？
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