嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
又称: PNP缺乏、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
进行性T细胞免疫缺陷(感染)、自身免疫性溶血性贫血、神经系统异常(痉挛/共济失调)
适用人群
临床疑似嘌呤核苷磷酸化酶缺陷患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PNP 等基因
哪里可以做嘌呤核苷磷酸化酶缺陷检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率低于百万分之一。患者因PNP等基因突变，导致毒性代谢物堆积，主要损害T细胞免疫功能，引发反复严重感染、溶血性贫血及神经系统异常。若父母均为携带者，孩子有25%几率患病。
如何检测嘌呤核苷磷酸化酶缺陷？需要多久出结果？
确诊依赖分子遗传学检测，主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对PNP等相关致病基因进行突变分析。样本通常为外周血。专业实验室完成检测，报告周期一般在2-4周左右，具体时间取决于检测机构。
哪里可以做嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的基因检测？
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