高胱氨酸尿症
又称: 高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
CBS缺乏:晶体脱位/血栓/骨质疏松/智力障碍；MTHFR缺乏:神经系统损害
适用人群
临床疑似高胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MTR，MTRR，CBS，MTHFR，NFE2L2 等基因
哪里可以做高胱氨酸尿症检测?
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常见问题
高胱氨酸尿症是一种什么病？它是如何遗传的？
高胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约在1/20万-1/35万。主要由CBS或MTHFR等基因突变导致同型半胱氨酸代谢障碍。典型症状因基因缺陷不同而异，包括眼部晶体脱位、血栓、骨质疏松、智力或神经系统损害。需要父母双方都是携带者，孩子才有25%患病风险。
高胱氨酸尿症如何检测？基因检测需要多久？
确诊和分型依赖于基因检测。通常采用二代测序（如全外显子组测序）对MTR、MTRR、CBS、MTHFR、NFE2L2等核心基因进行分析，寻找致病突变。该检测技术全面精准，是诊断和指导治疗（如维生素B6治疗）的关键。检测周期通常为15-25个工作日。
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